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沉默天使 14歲「小瑜」仍像1歲娃

雷特氏症病友「小瑜」,

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,經常掛著陽光般笑容,

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,但她的發展卻如一歲嬰孩。 圖/雷特氏症病友關懷協會提供 分享 facebook twitter pinterest 雷特氏症 資料來源/李小媛、張旭鎧、李旺祚 分享 facebook twitter pinterest 罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」,

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,患者因X染色體的MECP2基因突變,

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,導致發展停滯甚至退化。十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病,

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,如今仍像一歲嬰兒般,

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,不會說話與走路,

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,需要包尿布與餵食,

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,但看見她扭著手指、瞇著眼呵呵笑,

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,宛如沉默的天使。「小瑜」的父親、雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧指出,雷特氏症以萬分之一的機率好發於女嬰,推估全台約千名患者,但僅八十人確診。女嬰出生六個月到一年後,會突然發展停滯,連原本所學的詞語、手勢也漸漸遺忘,直到出現不停搓手、扭手等症狀,經過基因檢測才被發現。雷特氏症無法根治,只能針對退化症狀治療。中研院最新研究發現雷特氏症MECP2基因突變機制,正常人腦內的MECP2功能,但在雷特氏症患者卻明顯減少,動物實驗發現,若增強MECP2功能,可挽救患者的社交、記憶等缺陷。中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛說,研究也證實,第一型類胰島素生長因子與促腎上腺素皮質素釋放因子可延緩患者退化,可體松等固醇類荷爾蒙也有助改善,是未來治療的思考方向。這項研究刊登在「自然通訊」(Nature Communications)期刊。身為職能治療師的張旭鎧說,雷特氏症患者只能透過復健與藥物改善症狀。女兒小瑜雖然生活無法自理,但稍微逗逗她就會呵呵笑,透過復健訓練,目前已能在攙扶下慢慢行走。「爸爸會好好陪妳廿五年!」張旭鎧說,過去文獻顯示,雷特氏症患者平均壽命僅廿到卅歲,但也有四、五十歲的患者仍健在。台大醫院小兒神經科主任李旺祚指出,雷特氏症須做基因檢測才能發現,台灣不少患者被誤認為智能不足或發展遲緩,呼籲家長若寶寶一歲半前後出現發展遲緩、反覆搓手等症狀,應注意雷特氏症的可能性。,

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警用屍體帷幕 往生者有尊嚴

在刑案或車禍現場,

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,常見屍體曝露或僅覆白布的情形,

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,死者難堪,

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,家屬益加悲痛,

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,雲林縣警察局基於人道關懷,

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,最近配發屍體帷幕供各分局使用,

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,讓往生者能保有最後尊嚴。
日前發生的高雄市洗衣店女老闆被離職員工殺害,

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,被發現棄屍在雲林縣麥寮鄉產業道路旁,

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,員警趕到時,僅能以路邊破木板覆蓋屍身,家屬見她曝屍野外,任由路人圍觀,更增添傷痛。檢方相驗時,也僅能向殯葬業者借來白布拉起簡易帷幕。
縣警局鑑識課有鑑於此,即參考台北市警方的做法,採購了「現場屍體帷幕」,配發到各分局,昨天在縣警局中庭實施組裝訓練。
鑑識課長吳憲政說,每組購價7000元的現場屍體帷幕,是用鋁合金製支架,可以在5分鐘內組合完成,包覆性良好,隱密性佳,除了可以保全證據外,也讓往生者得到人道關懷。,

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下午茶鬆餅變身「早餐三明治」 3月1日起療癒開賣

下午茶鬆餅變身「早餐三明治」 3月1日起療癒開賣 | 流行消費 | 生活 | 聯合新聞網 親愛的網友:為確保您享有最佳的瀏覽體驗,

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,杏桃鬆餅屋宣布以鬆餅取代麵包,

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,推出「鮪魚蛋沙拉晨光三明治」等全新早餐選擇,

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,3月1日起在統一時代百貨1樓開賣;九州鬆餅則於3月1日起舉辦創意點心大賽,

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,只要秀出使用九州鬆餅粉製作的點心作品,

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,獲得高人氣即可獲大獎。點購鮪魚蛋沙拉晨光三明治,可享咖啡紅茶無限續杯。圖/杏桃鬆餅屋提供 分享 facebook 杏桃鬆餅屋素以下午茶著名,不過位於統一時代的店鋪早上7點半就元氣開張,將於3月1日起7點30分至11點開賣新早餐。其中,不少人早餐愛吃的鮪魚蛋、火腿蛋,在這裡都以鬆餅取代麵包製成「鮪魚蛋沙拉晨光三明治」、「火腿歐姆蛋晨光三明治」,翻玩日常三明治吃法;還有另一款「法蘭司起士火腿鬆餅」可選擇,三款均230元(加10%服務費),可享咖啡、紅茶無限續杯。九州鬆餅邀民眾創意玩鬆餅,累積高人氣拿大獎。圖/九州鬆餅提供 分享 facebook 九州鬆餅粉嚴選九州特色七種穀物,含福岡紅糯米、熊本紫米。圖/九州鬆餅提供 分享 facebook 嗜吃鬆餅,也愛自己動手做嗎?九州鬆餅則宣布於3月1日至4月2日,舉辦「我的點心最迷人」創意點心比賽活動。期間民眾使用九州鬆餅粉製作點心作品,不限甜鹹及樣式皆可參賽,並將作品與鬆餅粉包裝袋合照,回覆九州鬆餅官方Facebook粉絲頁活動Po文,前8名最高人氣者、2名九州鬆餅選出之創意獎,都能免費享用鬆餅餐點1份,並依名次贈送不同份數原味鬆餅粉,邀民眾享受手作樂趣。至於COLD STONE則於4月6日前,每日下午2點至晚間6點,點購「草莓優格冰淇淋鬆餅」即贈送1杯飲料,可任選美式咖啡、英式紅茶、蜜烏龍及薄荷洋甘菊,並可加價升級,特價220元,省下65元。草莓優格冰淇淋鬆餅使用苗栗大湖產「牛奶草莓」。圖/COLD STONE提供 分享 facebook,

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全球瘋世足 運彩銷售創高峰

威剛(3260)旗下的台灣運彩今年接手運彩營運,

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,台灣運彩今日公布累計到6月30 日,

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,半年運動彩券銷售金額突破百億元,

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,挹注政府公益基金超過10億元。
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,就締造10.6億元的銷售金額,

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