雷特氏症病友「小瑜」，
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，經常掛著陽光般笑容，
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，但她的發展卻如一歲嬰孩。 圖／雷特氏症病友關懷協會提供 分享 facebook twitter pinterest 雷特氏症 資料來源／李小媛、張旭鎧、李旺祚 分享 facebook twitter pinterest 罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，
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，患者因Ｘ染色體的ＭＥＣＰ２基因突變，
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，導致發展停滯甚至退化。十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病，
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，如今仍像一歲嬰兒般，
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，不會說話與走路，
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，需要包尿布與餵食，
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，但看見她扭著手指、瞇著眼呵呵笑，
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，宛如沉默的天使。「小瑜」的父親、雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧指出，雷特氏症以萬分之一的機率好發於女嬰，推估全台約千名患者，但僅八十人確診。女嬰出生六個月到一年後，會突然發展停滯，連原本所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，直到出現不停搓手、扭手等症狀，經過基因檢測才被發現。雷特氏症無法根治，只能針對退化症狀治療。中研院最新研究發現雷特氏症ＭＥＣＰ２基因突變機制，正常人腦內的ＭＥＣＰ２功能，但在雷特氏症患者卻明顯減少，動物實驗發現，若增強ＭＥＣＰ２功能，可挽救患者的社交、記憶等缺陷。中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛說，研究也證實，第一型類胰島素生長因子與促腎上腺素皮質素釋放因子可延緩患者退化，可體松等固醇類荷爾蒙也有助改善，是未來治療的思考方向。這項研究刊登在「自然通訊」（Nature Communications）期刊。身為職能治療師的張旭鎧說，雷特氏症患者只能透過復健與藥物改善症狀。女兒小瑜雖然生活無法自理，但稍微逗逗她就會呵呵笑，透過復健訓練，目前已能在攙扶下慢慢行走。「爸爸會好好陪妳廿五年！」張旭鎧說，過去文獻顯示，雷特氏症患者平均壽命僅廿到卅歲，但也有四、五十歲的患者仍健在。台大醫院小兒神經科主任李旺祚指出，雷特氏症須做基因檢測才能發現，台灣不少患者被誤認為智能不足或發展遲緩，呼籲家長若寶寶一歲半前後出現發展遲緩、反覆搓手等症狀，應注意雷特氏症的可能性。，